Sebuah studi revolusioner yang baru-baru ini diterbitkan di Nature Communications, sebuah jurnal berdampak tinggi yang menerbitkan penelitian dari berbagai disiplin ilmu, telah mengidentifikasi subtipe baru distrofi otot, mengungkap peran tak terduga dari gen SNUPN dalam fungsi sel otot.
Bantuan dari Fakultas Kedokteran Universitas Koç. Asosiasi. Dr. Nathalie Escande Beillard, Prof. Dr. Hülya Kayserili dan Prof. Dr. Dipimpin oleh Piraye Oflazer, tim mahasiswa doktoral dan peneliti pascadoktoral memulai penelitian komprehensif untuk mengungkap dasar genetik dari kondisi misterius yang diidentifikasi dalam kasus yang dievaluasi di Rumah Sakit Universitas Koç.
Penelitian ini dilakukan dengan dukungan program Peneliti Berprestasi Internasional TÜBİTAK BİDEB 2232 di Universitas Koç dan KUTTAM. Sebagai bagian dari penelitian, kami bertemu dengan 18 pasien dengan distrofi otot dan gejala neurologis serupa dari 11 negara berbeda, dan mengungkapkan bahwa penyakit ini mungkin lebih umum daripada yang diperkirakan. Berkat analisis genetik dan fungsional komprehensif yang dilakukan pada sel dan jaringan pasien, perubahan pada gen SNUPN, yang merupakan penyebab kelainan mematikan ini, dapat dideteksi.
Dr. “Penelitian ini memberikan kontribusi yang signifikan terhadap pemahaman dan diagnosis kami tentang distrofi otot. Kami telah menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa protein Snurportin-1, yang dikodekan oleh gen SNUPN, memainkan peran penting dalam menjaga integritas struktural dan fungsi sel otot. ,” kata Nathalie Escande Beillard dalam pernyataannya.
Penyakit ini mirip dengan SMA, tidak hanya dalam pengaruhnya terhadap jaringan otot, tetapi juga dalam perjalanannya yang progresif dan berpotensi fatal. Protein Snurportin-1 yang berperan dalam perkembangan penyakit berinteraksi dengan protein penyebab SMA di dalam sel. Oleh karena itu, penelitian yang sedang berlangsung diperkirakan dapat menawarkan perkembangan baru dalam pengobatan SMA, yang tidak sepenuhnya efektif meskipun diterapkan saat ini. Berkat model hewan yang dibuat di laboratorium ikan zebra, para peneliti bertujuan untuk terus meneliti peran protein ini dalam homeostasis otot dan mengembangkan strategi pengobatan baru.
Sumber : https://www.ku.edu.tr/news/?detail=true&id=94e4b3a9-16e4-4ee3-9fe4-b360ca414657
